小儿关节弯曲综合征概述

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等。本症是一种先天性畸形，临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。
病因
　　(一)发病原因
　　本病征为先天性畸形，病因未明。
　　(二)发病机制
　　在病理学上可见关节囊无弹性、骨萎缩、脊髓运动神经无变性，肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。
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症状
　　本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。
　　受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。
　　根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。

检查诊断
　　1、血、尿、便常规检查 一般无特殊发现，并发感染时可有感染血象特点。
　　2、肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。 患儿的肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变。
　　3、X线检查软组织层次中，示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚，部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合，关节阴影密度增加，股骨头发育较差等，可供诊断时参考。

治疗护理
　　一、治疗
　　本病征治疗以手术和矫形为主，矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式，需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。
　　二、预后
　　本病征之畸形非常顽固，难以矫正，术后畸形复发率高，一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好，手比脚效果好，膝关节比肘关节效果好。
　　本病征虽有严重关节畸形，但临床经过呈非进行性，除功能障碍并无疼痛，常不威胁生命。
　　仅有10%左右因有内脏畸形或合并严重感染于早期死亡。

预防保健
　　病因未明，目前尚无系统、确切预防措施。