医患同心战病魔 湘雅医院脊柱外科成功治愈EDS罕见病合并极重度脊柱侧弯患者

　　“他长高了，人也长胖了，关键是对生活又充满了信心！”小威的父母陪他来湘雅医院脊柱外科门诊复查，眼前19岁的小伙子从身型到精神状态都看比曾经那个严重脊柱畸形患儿要好太多，“是您给了他第二次生命，同时也挽救了一个家庭！”。湘雅医院脊柱外科张宏其教授团队历时2年，通过分3次手术、4个阶段的手术策略和创新的术前牵引辅助等方法，成功为小威完成了EDS合并极重度脊柱侧弯的长节段固定手术，在确保安全前提下实现了显著的矫形效果。

　　五万分之一的“不幸”，男孩患上罕见病导致严重脊柱畸形

　　小威5岁就被发现有脊柱畸形，基因检测诊断为Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndromes, EDS），这是一种具有高度临床和遗传异质性的结缔组织疾病，这种病十分罕见，发病率低于1/50000，通常累及多个系统，影响全身。EDS根据遗传、临床表现及生化改变可将其分为11种类型，其中小威所诊断出的Ⅵ型主要表现为皮肤弹性增大、关节过度活动，部分患者合并脊柱侧凸及眼球病变。

　　随着年龄的增加，小威脊柱畸形逐渐加重，躯干明显向右倾斜，呈现剃刀背畸形，双肩明显左高右低，肘关节畸形，双膝外翻，活动受限，身体发育水平更是远低于同龄人，到了15岁也只有37kg重。读中学时，更是出现背部隐痛，平时快跑，或者稍微走远路，下肢便会麻木、胀痛。

术前小威脊柱躯干胸廓及背部畸形

　　小威一家多处求医，不是表示医疗技术有限不能治疗，就是告知他们“只能等小威成年再手术”，他们几乎绝望的以为只能接受这样的外观畸形生活下去了。

　　2019年，事情出现了转机——小威邻居的侄女也是一名严重脊柱侧弯的患者，再见面时她不仅恢复了正常，还长高了不少，人也开朗了起来，一打听才知道是由中南大学湘雅医院张宏其教授做的手术矫形——在多方了解后，当年7月，小威一家带着希望来湘雅医院脊柱外科，慕名找到了张宏其教授。

　　病情复杂挑战大，湘雅专家反复讨论迎难而上

　　张宏其教授接诊后，经过详细的检查，仔细分析了小威面临的主要问题：多年形成的脊柱畸形已非常严重，近年畸形加重，病情进展速度快，已有下肢的神经受累症状，如果不及时行矫形手术，甚至会发生自发性瘫痪；长期的疼痛、运动功能障碍以及身体外观的改变，将导致患儿胸腹腔脏器受压，影响心肺功能和消化道等功能，继续给家庭带来沉重的精神和经济压力。因此，尽快进行手术干预是必须的。

　　EDS合并脊柱侧弯的手术治疗，国内外本就罕见报道，而小威的脊柱侧弯不仅侧弯度数大，累及的脊柱节段更是从颈椎到骶椎的全长，还伴有多个结构性弯曲、后凸畸形和躯干偏移，合并有骨质疏松，矫形手术的难度极大。另外，小威同时患有膨胀型的颈髓空洞，即便再小心谨慎，矫形过程中也可能导致四肢瘫痪，甚至危及生命。

小威术前的脊柱X片、CT三维重建、核磁共振：示明显的畸形及颈段脊髓内膨胀型的大空洞

　　张宏其教授团队在长节段脊柱侧弯矫形方面积累了丰富的经验，而对此例合并EDS术中出血不易止血、膨胀型颈髓空洞、畸形严重的罕见病患儿，张教授认为如仍旧常规一次性手术风险极高，应尽力避免。为此，张宏其教授带领手术团队进行了多次讨论，在充分分析小威的病情、术前检查结果及术中术后可能出现的问题后，最终确定了分次、分段的手术策略，力争在可控的风险下获得最佳的矫形效果。

　　术前，张宏其教授例举了了小威的整个诊疗过程中需要特别关注以下几点：

　　首当其冲是心肺功能，小威为EDS患儿，心肺功能术前已显著受损，并伴有重度混合型通气功能障碍，因此单次手术和麻醉时间不宜过长；由于小威体重仅有37kg,且EDS导致皮肤菲薄、血管弹性差，术中及术后出血风险较高，需高度关注出血量控制；术后管理和恢复也尤为重要，特别是引流量的控制和切口感染风险的管理。

　　四阶段治疗历时2年，医患同心取得最佳效果

　　2019年7月23日，小威开始了治疗的第一阶段，术前牵引。采用湘雅阶梯渐进式大重量Halo-股骨髁上牵引术，以提高脊柱柔韧性，并增加脊髓的耐受性，为后续矫形提供基础。

　　第二阶段，采取分期手术的方式，首先完成胸段及胸腰段的椎弓根钉置入。2019年12月25日，由张宏其教授主刀，刘金洋副教授、唐明星副教授协助，完成胸3-腰5的关键椎的螺钉置入术，鉴于伤口长达40厘米，为减小创伤和出血，最上端的固定椎没有上延到颈椎。

牵引后的X片、置钉后的X片、第一次矫形术后的脊柱X片及外观大体像（躯干畸形明显矫正，但颈胸段仍有畸形，甚至该局部畸形较第一次矫形手术前有加重）

　　随后实施第三阶段的脊柱矫形：2020年1月6日仍由张宏其教授主刀，刘金洋副教授、唐明星副教授协助，进行胸3-腰5的脊柱矫形术。术中团队配合默契，动作简练，仔细止血，动作简练，尽可能地缩短患儿的手术时间。

　　在较短的时间里进行了两次手术，小威有较重的胃肠道反应和胸骨后梗阻感。但脊柱外科的医护人员负责的态度让小威的妈妈十分放心：“他们经常来床旁关心病情，我觉得这是湖南，乃至全国最权威的团队之一了，肯定是信得过的！”

　　果然对症处理后，小威的不适得到缓解，术后躯干倾斜也得到了明显矫正，只剩下颈胸段双肩不等高畸形问题需要解决。

　　小威在家修养了半年，随后又能正常读书上学了。一年半后的复诊，小威的全身情况明显改善，终于可以进行第四步：2021年7月27日，由张宏其教授主刀，刘金洋副教授、邓盎副教授协助，进行颈胸段矫形术。只作矫形局部短切口，采用上胸段凸侧的Ponte截骨、多米洛转换接头技术，完美矫正畸形，使得双肩完全等高。

左侧两张X片示终末手术前脊柱全长X片：脊柱颈胸段仍有畸形，甚至该局部畸形较第一次矫形术后又有所加重；

右侧两张X片示终末手术后脊柱全长X片：颈胸段畸形完全矫正。

　　这样，既缩短了手术时间，减少了因过度弹性皮肤导致的出血多，不易止血，伤口难以愈合的并发症，又确保了术中病人情况的稳定性和理想的矫形效果，实现了在可控的风险下获得最佳的矫形效果。术后小威不仅伤口愈合顺利，没有发生可能的神经方面并发症，身高累计增加了11cm，体重增加了8kg，身体营养状态也明显转好。

　　“我知道儿子的情况特殊，想着尽力就好，现在取得了预期的效果已经很满意了！”小威和母亲非常感谢能遇到张宏其教授团队，给了小威一个面对未来的新的开始。

　　湘雅医院脊柱外科，作为国家骨科区域医疗中心的重要组成部分，张宏其教授领衔的湘雅医院脊侧弯矫治中心，在完成大量特发性、先天性、退变性、继发性等常见脊柱侧凸病人的救治的同时，切实履行承担急、危、重症、罕见病治疗的职责，是国内完成罕见病或综合征病性脊柱侧凸病例最多的几家医院之一，包括完成了大量的神经纤维瘤病性脊柱侧凸、马凡氏综合征病脊柱侧凸、神经肌源性脊柱侧凸、脊髓纵裂合并脊柱侧凸、休门氏病合并脊柱侧凸、软骨发育不良合并脊柱侧凸、Ehlers-Danlos综合征病性脊柱侧凸……均获得了满意治疗效果。

　　小威手术的成功，张宏其教授认为，除了治疗策略的严谨合理、术者操作技术娴熟、仔细外，参与治疗的各团队配合默契也必不可少：小威的每次手术，全程得到了湘雅医院脊柱侧弯矫治中心各团队的紧密配合：麻醉科脊柱专科组长熊云川教授团队、手术室脊柱专科组长郭静主管护师团队、脊柱外科1病区王玲护士长团队、术中神经监测师王敏和李明老师等全力配合。还有不可或缺的一点就是：病人对病情的了解较充分、对治疗团队的充分信任和配合；否则，这么长的治疗周期和分次治疗后不得已暂时残留的畸形，病人及家属就不一定能理解和接受，也就不可能有最终的满意治疗效果。

　　所以，这是医患同心，共同战胜病魔的又一例证。

第一次术前的X片、CT三维重建与终末手术后X片的对照：颈、胸、腰三弯全部矫正，冠状面和矢状面矫正后的位置均非常满意，达到各自的生理曲度。

第一次术前与终末手术后的正、侧位大体像的对照：躯干短缩、倾斜、胸廓不对称、剃刀背畸形、高低肩等畸形完全矫正，身高累计增加了11cm。