特发性脊柱侧凸通常在10岁左右由父母或其它亲属在给小孩洗澡时发现，多因为小孩后背不平而发现。其它表现有：双肩不等高、骨盆不等高、双下肢不等长等。先天性脊柱侧凸较容易被发现，由于畸形一出生就存在，所以大部分在出生后即可发现。表现为后背不平，如伴有脊柱裂，则会有背部异常毛发等。部分病人发现较晚，但一般在5岁左右被发现。如为神经纤维瘤病性脊柱侧凸，其典型表现为全身多发咖啡斑，同时小孩会伴有营养不良表现。
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